Magazine News Health News การเชื่อมโยงระดับโมเลกุลที่สืบเนื่องมาจากยีน

การเชื่อมโยงระดับโมเลกุลที่สืบเนื่องมาจากยีน

การบำบัดด้วยยีนและยารักษาโรคเบาหวานเมตฟอร์มินอาจเป็นการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับการเสื่อมสภาพของจอประสาทตาในระยะสุดท้าย ซึ่งเป็นโรคตาที่หายากและทำให้ตาพร่ามัว รูปแบบใหม่ของโรคตาที่หายากนี้เป็นตัวอย่างที่ยอดเยี่ยมของการวิจัยเชิงแปล โดยการทำงานร่วมกันระหว่างนักวิจัยทางคลินิกและห้องปฏิบัติการส่วนหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ

L-ORD เป็นโรคที่สืบทอดมาอย่างเด่นชัดซึ่งหาได้ยาก ซึ่งหมายความว่าอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมียีนผิดปกติจากพ่อแม่คนหนึ่ง L-ORD เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน CTRP5 ผู้ที่เป็นโรคนี้จะพัฒนาการเติบโตของหลอดเลือดผิดปกติและการสะสมของ apolipoprotein E ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมันภายในเรตินา อาการต่างๆ รวมถึงความยากลำบากในการมองเห็นในที่มืดและการสูญเสียการมองเห็นจากส่วนกลาง มักปรากฏขึ้นเมื่ออายุประมาณ 50-60 ปี เมื่อ L-ORD ดำเนินไป เซลล์ในเยื่อบุผิวเรตินา (RPE) ซึ่งเป็นชั้นของเนื้อเยื่อที่หล่อเลี้ยงเซลล์รับแสงที่รับรู้แสงของเรตินา , หดตัวและตาย การสูญเสีย RPE นำไปสู่การสูญเสียตัวรับแสงและในทางกลับกันก็นำไปสู่การสูญเสียการมองเห็น